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TEST PRENATALES NO INVASIVOS

9

Trisomía 13 (Patau), 18 (Edwards) y 21 (Down)

9

ALTERACIONES EN CROMOSOMAS SEXUALES XO (TURNER), XXY (KLINEFELTER) O XYY

9

DELECIÓN 22Q11 (DI GEORGE)

9

SEXO DEL FETO

¿Qué es un test prenatal no invasivo y qué estudia?    

El test prenatal no invasivo es una prueba de screening que permiten detectar las aneuploidías cromosómicas en el feto con alta fiabilidad, así como duplicaciones y deleciones  >7Mb  y microdelecciones, utilizando una muestra de sangre materna que contiene ADN fetal circulante, a partir de la semana 10 de gestación, mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

¿Qué es una aneuploidia?

Las aneuploidias son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, por exceso o por defecto y que  se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico y/o mental.

Tipos aneuploidias

Las aneuploidias se clasifican según el tipo de cromosomas afectados;

  1. Aneuploidias autosómicas: Cuando hay alternaciones en alguno de los cromosomas autosómicos, es decir cualquier cromosoma que no sea sexual.

Las más frecuentes son:

  • Síndrome de Down ( Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  1. Aneuploidías de cromosomas sexuales: Cuando hay alteraciones en algunos de los cromosomas sexuales ( X, Y)
  • Síndrome Turner (45, X0)
  • Síndrome del Triple X (47, XXX)
  • Síndrome de Jakob (Síndrome 47, XYY)
  • Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY)

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¿Qué son duplicaciones y deleciones?

A diferencia de las aneuplodias, que son duplicaciones o perdidas de un cromosoma entero, las duplicaciones y deleciones cromosómicas son pequeñas repeticiones o pérdidas de parte un cromosoma (también llamadas CNVs > 7Mb). Las aneuploidías poco frecuentes y las CNVs >7Mb pueden tener un efecto adverso en el desarrollo de órganos y cerebro, lo que resulta en anomalías estructurales, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Incluso cuando la aneuploidía poco frecuente está confinada a la placenta puede ocurrir una disomía uniparental en el feto, lo que lleva a efectos adversos en el desarrollo.

 

¿Qué son microdelecciones?

Las microdeleciones se caracterizan por ser pérdidas de material cromosómico pequeñas, (menores a 5Mb), pero que generan síndromes clínicamente reconocibles. La realización del estudio de microdeleciones  está recomendado para mujeres embarazadas que presenten antecedentes familiares de síndromes de microdeleción o anomalías ecográficas indicativas de este tipo de síndromes.

Los 9 síndromes de microdeleción más comunes

  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Cri-Du-Chat
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Deleción 1p36
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Jacobsen
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Langer-Gideon

Incluido en el TEST avanzado

¿Cuándo recomendamos hacer este tipo de test?

Algunas de las recomendaciones de este tipo de estudios serían para mujeres embarazadas que presenten;

  • Anomalías ecográficas
  • Antecedentes de embarazos con aneuploidias
  • Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
  • Edad materna avanzada
  • Mujeres que quieran conocer si su bebé tiene alguna alteración cromosómica detectable

 

Fiabilidad del test

Se trata de una prueba de cribado pero no aporta un diagnóstico definitivo a pesar de presentar una alta sensibilidad y especificidad.

Por lo tanto;

  • Ante un resultado positivo se recomienda hacer otro tipo de pruebas, siendo una de ellas la amniocentesis, prueba diagnóstica invasiva que permite dar un diagnóstico definitivo, siempre supervisado por su médico.
  • Ante un resultado negativo no podemos excluir que el feto no presenta ningún tipo de alteración genética; no sólo dependerá del tipo de prueba solicitada sino porque además  existen otras causas de enfermedades genéticas no estudiadas en este tipo de test y de la posibilidad de un falso negativo, siendo este último caso un porcentaje muy bajo
  • Ante un resultado no concluyente se debe repetir la prueba.

 

Tipos de estudios

Hay diferentes tipos de estudios, que incluyen diferentes pruebas genéticas

Prueba Básica 350€
Prueba Básica 350€
  • Cromosoma 21
  • Cromosoma 18
  • Cromosoma 13
  • Cromosoma X e Y
Prueba Avanzado 415€
Prueba Avanzado 415€
  • Cromosoma 21
  • Cromosoma 18
  • Cromosoma 13
  • Cromosoma X e Y
  • Duplicaciones y deleciones >7Mb
  • Microdelecciones