TEST PRENATALES NO INVASIVOS
Trisomía 13 (Patau), 18 (Edwards) y 21 (Down)
ANEUPLOIDÍAS ASOCIADAS AL PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES
DELECIONES Y DUPLICACIONES MAYORES DE 7MB
GENÉTICO AVANZADO – LABGEN
Incluye toma de muestra sanguínea, análisis e informe de resultados en 5-6 días laborables desde la toma de la muestra.
¿Qué es?
Es un test que se realiza de forma no invasiva detectando el ADN fetal en sangre materna para detectar el Síndrome de Down de forma segura, además de otras anomalías comunes
como el Síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards y las aneuploidias más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y). la fiablidad de esta prueba es del 99%.
¿Cuándo puedo realizarme la prueba y porqué?
El cribado prenatal no invasivo puede realizarse a partir de la 10ª semana y proporciona información precisa sobre alteraciones fetales tales como el Síndrome de Down, de Edwards y de Patau. Eliminando el riesgo de las pruebas invasivas convencionales tales como la amniocentesis.
¿Para quién es adecuado?
- Edad materna de más de 35 años.
- Resultado anormal en el cribado bioquímico del primer trimestre.
- Embarazo con determinadas alteraciones ecográficas.
- Embarazadas con alto riesgo de trisomías 21, 18 y 13.
- Embarazadas con trisomía diagnosticada en un embarazo
anterior. - Embarazadas con antecedentes de abortos repetidos.
- Embarazadas que quieren tener más información sobre su bebé.
¿En qué consiste?
Es una sencilla extracción de sangre periférica de la madre que permite la detección de ADN libre circulante en el plasma materno.No hay riesgo de aborto por la realización de la prueba.El andlisis del ADN mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformático avanzado permite detectar, además del sexo del bebé (no válido para embarazos gemelares), el riesgo de anomalías cromosómicas:
- Trisomía 21, Síndrome de Down
- Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau
- Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards
- Aneuploidías asociadas al par de cromosomas sexuales: síndrome de Turner (45, X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome XYY, trisomía X… (no válido para embarazos gemelares)
Indicaciones
Este test es válido en casos de Fecundación in vitro (FIV), en gestiones procedentes de ovocitos y en embarazos gemelares. El sexo fetal solo podrá determinarse en embarazos únicos.
Incluir el consentimiento informado/formulario de solicitud una vez modificado.
GENÉTICO COMPLETO – LABGEN+
Incluye toma de muestra sanguínea, análisis e informe de resultados en 5-6 días laborables desde la toma de la muestra.
¿Qué es?
Es un test ampliado que se realiza de forma no
sangre materna, detectando alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) en los 24 cromosomas, sin riesgos para la madre ni para el feto. La fiabilidad de esta prueba es del 99%.
¿Cuándo puedo realizarme la prueba y porqué?
El cribado prenatal no invasivo ampliado puede realizarse a partir de la 10ª semana y proporciona información precisa no incluida en los test básicos tales como:
- CIR, prematuridades, muerte fetal intrauterina, mosaicismo fetal.
- Permite detectar tanto aneuplodías como deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb, aumentando la capacidad de detección de embarazos de alto riesgo y otras condiciones clínicamente relevantes tales como mosaicismos, disomía uniparentales y desequilibrios cromosómicos en padres portadores de traslocaciones equilibradas.
¿En qué consiste?
Es una sencilla extracción de sangre periférica de la madre que permite la detección de ADN libre circulante en el plasma materno.
No hay riesgo de aborto por la realización de la prueba.
El análisis del ADN mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformático avanzado permite detectar, además del sexo del bebé (no válido para embarazos gemelares), el riesgo de anomalías cromosómicas:
- Trisomía 21, Síndrome de Down.
- Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
- Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards.
- Aneuploidías asociadas al par de cromosomas sexuales: síndrome de Turner (45, X), Síndrome de Klinefelter (XX), Síndrome XYY, trisomía X… (no válido para embarazos gemelares).
- Deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb, aumentando la capacidad de detección de embarazos de alto riesgo y otras condiciones clínicamente relevantes tales como mosaicismos, disomías uniparentales y desequilibrios cromosómicos en padres portadores de traslocaciones equilibradas.
PRUEBA DE EMBARAZO (HCG) CUALITATIVA
Es un inmunoensayo rápido cromatográfico para la detección cualitativa de la hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) donde es posible la detección temprana del embarazo, dicha prueba se realiza a través de sangre y el resultado nos proporcionara únicamente una respuesta positiva o negativa acerca del ensayo.
¿Cuándo me la puedo realizar?
A partir del cuarto día.
¿Método?
Extracción de sangre, (no requiere ayunas)
¿Qué tan efectiva es?
99,1% (no existen falsos positivos/falsos negativos 0,9%)
PRUEBA DE EMBARAZO (HCG) CUANTITATIVO
Junto con la detección de gonadotropina coriónica humana (HCG), es capaz de conocer su nivel exacto en la sangre. Nos permite saber la cantidad de semanas gestacionales y una tabla de desarrollo fetal.
¿Porque es preferible la prueba cuantitativa?
La prueba cuantitativa en sangre tiene mayor utilidad para predecir abortos espontáneos, ayuda en la detección de embarazos tempranos, ectópicos o múltiples; y en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades, trastornos y otras patologías que no ocurre con la prueba casera ni la cualitativa en sangre.
¿Cuándo me la puedo realizar?
A partir del octavo día.
¿Método?
Extracción de sangre, (no requiere ayunas)
¿Qué tan efectiva es?
99,5%
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